La enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de enfermedades de acumulo lipídico lisosomal con características clínicas, bioquímicas y moleculares variables, que se heredan de forma autosómica recesiva. Puede manifestarse en cualquiera de sus tipos: A, B, C o D. Es una enfermedad rara, de baja incidencia entre la población, de ahí la importancia de conocer e integrar a quienes padecen esta enfermedad.
La Fundación Niemann-Pick de España es una organización benéfica, de tipo asistencial, que fue constituida en el año 2001 en Lleida. Está formada por familias residentes en España con alguno de sus miembros diagnosticado con Niemann-Pick. Desde el año 2009 formamos parte de la Alianza Internacional para la Enfermedad de Niemann-Pick (INPDA). Somos uno de los países fundadores, y actualmente conformamos la Alianza más de 15 países de todo el mundo. Esto nos permite tener una voz global más fuerte y acelerar el progreso hacia tratamientos efectivos.
En la fundación trabajamos en base a nuestros tres fines fundacionales, que son:
– Investigación científica: Fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para la enfermedad de Niemann-Pick. Lo hacemos mediante nuestra Beca Anual Juan Girón.
– Orientación y atención familiar: Asesorar, apoyar e informar a las familias afectadas por la enfermedad.
– Divulgación y comunicación: Promover seminarios, conferencias y actos para favorecer el intercambio de conocimientos y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes. Favorecer actuaciones de carácter preventivo, que eviten la transmisión genética de la enfermedad la investigación, la divulgación y la orientación familiar.
La investigación es nuestro fin principal. Desde el año 2002 y hasta hoy, hemos suscrito diversos convenios de colaboración con entidades como el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona; el Instituto de Bioquímica Clínica; o el Hospital San Juan de Dios, entre otros, que han ayudado a conocer mejor la enfermedad y han permitido a los médicos, investigadores y profesionales desarrollar nuevos ensayos que permitan una evolución favorable de la enfermedad y un posible tratamiento que ayude a frenar su avance.
Todos los años, la Fundación otorga la beca de investigación Juan Girón. Esta beca es monetaria, y gracias a ella va a ser posible que este año, si las circunstancias sanitarias lo permiten, comience un ensayo clínico para Niemann-Pick tipo C. Este ensayo será posible por los resultados obtenidos de los proyectos y estudios de investigación realizados en el Centro Molecular Severo Ochoa de Madrid. En 2020, se terminaron los estudios previos de laboratorio con Efavirenz, dirigidos por la Dra. Maria Dolores Ledesma, y en 2021 empezará el ensayo con pacientes, en el Hospital Universitario de Bellvitge, bajo la dirección del Dr. Jordi Gascón.
Para cualquier enfermedad rara la investigación es la esperanza que tenemos, tanto organizaciones como pacientes, de poder conseguir un tratamiento que, aunque quizás no cure la enfermedad a corto plazo, ayude a ralentizar los efectos que produce sobre los afectados. Por eso, es muy importante que la investigación sea continuada y prolongada en el tiempo.
La pandemia originada por el COVID-19 ha afectado de lleno las enfermedades raras y su investigación. Se han visto paralizados ensayos, investigaciones, y estudios. Y esto repercute muy negativamente en todo el colectivo de enfermedades minoritarias. Actualmente en España hay unos tres millones de pacientes con enfermedades raras. 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico han visto interrumpida la atención de su patología. El tiempo juega en nuestra contra, y por eso, es tan importante que los recursos se sigan destinando a la investigación.
Desde la Fundación Niemann-Pick, este año hemos depositado nuestros esfuerzos y nuestra esperanza en el ensayo clínico con Efavirenz. Es un ensayo que costearemos íntegramente y con el que confiamos obtener los resultados esperados. Para una entidad como la Fundación Niemann-Pick, pequeña, que se financia básicamente de las aportaciones de sus colaboradores y de los fondos recaudados en los eventos, financiar un ensayo como el de Efavirenz implica un esfuerzo económico titánico. En un año tan complicado como el 2020, donde no hemos podido realizar las actividades previstas ni tampoco organizar los eventos programados, obtener los recursos económicos se ha hecho todavía más dificultoso.
A pesar de la dificultad provocada por la crisis sanitaria, los miembros de la fundación no hemos perdido la ilusión ni la esperanza depositadas en el ensayo. Hemos trabajado, conjuntamente con el Dr. Gascón, el plan previsto de visitas y de trabajo para que tan pronto como se pueda podamos comenzar.
Efavirenz es, para todos los afectados con Niemann-Pick tipo C, un ensayo para la vida. Y necesitamos que todas las personas que nos puedan ayudar se involucren con la investigación de la enfermedad. Es nuestra mayor esperanza. ¿Nos ayudas? Colabora con nosotros en hacer visible una enfermedad invisible. Tu colaboración puede ayudar a nuestra causa, la vida.
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